سبد خرید
سبد خرید خالی است
پروپیونیک اسید

پروپیونیک اسید

برند: Merck

0 امتیاز

پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.[۱] پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند.
اگر تصویر خوانا نیست اینجا کلیک کنید
همزمان با تأیید انتشار نظر من، به من اطلاع داده شود.
* نظر هایی كه حاوی توهین است، منتشر نمی شود.
* لطفا از نوشتن نظر های خود به صورت حروف لاتین (فینگلیش) خودداری نمایید.